Zespół Sotosa to rzadka choroba genetyczna, w której, pomijając zagadnienia związane z cechami dymorficznymi chorego czy wadami fizjologicznymi, zaburzeniom ulega także rozwój mowy, funkcji intelektualnych i zachowania. Jednak nawet między zdrowymi trzylatkami rozwój mowy i funkcji poznawczych może przebiegać nieharmonijnie, w zależności od indywidualnych cech jednostki. Aprioryczne sądy o niemożności opanowania mowy, przez dzieci z zaburzeniami genetycznymi, są zatem krzywdzące dla rodziców. Już na wstępie bowiem pozbawiają ich nadziei i sił, na stwarzanie dziecku możliwości lepszego funkcjonowania w przyszłości.

            Faktem jest, że przy tak złożonej wadzie genetycznej jak zespół Sotosa, należy liczyć się ze znacznym opóźnieniem rozwoju mowy, również z występowaniem opóźnienia rozwoju intelektualnego. Jednak są to kwestie bardzo indywidualne, u każdego chorego mogą przejawiać się zupełnie inaczej. Wartości współczynnika IQ wahają się w granicach charakteryzujących niepełnosprawność intelektualną w stopniu znacznym do wartości zupełnie prawidłowych – co oznacza, że chory z zespołem Sotosa ma szanse na ukończenie szkoły i zdobycie wykształcenia. Rozwój każdego dziecka powinien być zatem  rozpatrywany indywidualnie, a program wspomagania rozwoju i nauczania dostosowany do jego możliwości i potrzeb. Zaobserwowano, że u dzieci z zespołem Sotosa, średni wiek wypowiadania pierwszych słów jest opóźniony w stosunku do dzieci zdrowych mniej więcej o 18 miesięcy, zatem trzylatek dotknięty tą chorobą, wypowiadający pojedyncze sylaby, jest w najlepszym momencie, aby rozpocząć intensywne wspomaganie rozwoju mowy. W pytaniu otrzymałam za mało informacji, aby zaproponować jakikolwiek zarys terapii, jednak mając świadomość, na czym polega specyfika choroby, warto zwrócić uwagę na pewne kwestie.

            U dzieci z zespołem Sotosa bardzo często występuje niechęć do ssania, spowodowana obniżonym napięciem mięśniowym. Kluczowe dla rozwoju mowy są wszelkie odruchy związane z pobieraniem pokarmu: ssanie, połykanie, żucie, odgryzanie, powodujące, że w naturalny sposób mięśnie aparatu artykulacyjnego są ćwiczone. Dlatego terapia logopedyczna takich dzieci to nie tylko nauka mowy, ale przede wszystkim, na początkowym etapie, próba przywrócenia prawidłowego napięcia mięśniowego w obrębie aparatu artykulacyjnego i nauka prawidłowych zachowań pokarmowych. Niezmiernie istotne są również ćwiczenia oddechowe, gdyż często dzieci z zespołem Sorosa prezentują monotonny, męczliwy głos, nierzadko występują niepłynności mowy – również spowodowane (między innymi) obniżeniem napięcia mięśni oddechowych i fonacyjnych.

            Kolejna kwestia to występowanie osłabienia słuchu, charakterystyczne dla chorych dotkniętych tą wadą. Nieleczone deficyty słuchowe uniemożliwiają prawidłowy rozwój mowy, dlatego należy sprawdzić, czy i w jakim stopniu ubytek słuchu wpłynie na ten proces.

            Przede wszystkim jednak należy poszukać doświadczonego neurologopedy, który najlepiej oceni potrzeby zakresie rozwoju mowy pacjenta i zaproponuje plan terapii. Rodzice dziecka muszą jednak być zaangażowani we wspólną pracę ze specjalistą i przede wszystkim uzbrojeni w cierpliwość – proces terapeutyczny jest na pewno długotrwały, ale warty poniesionego trudu.

Jeśli napotkaliście Państwo na podobny problem i chcielibyście uzyskać indywidualną poradę ekspercką - zachęcamy do zadawania pytań.

Malwina Wilczyńska

Absolwentka logopedii i filologii polskiej na Wydz...